谈谈基因测序技术经历了哪几个发展阶段这些技术的特点分别是什么

近期出现的Helicos公司的Heliscope单分子测序仪、Pacific Biosciences公司的SMRT技术、Oxford Nanopore Technologies公司正在研究的纳米孔单分子技术，被认为是第三代测序技术。与前两代技术相比，其最大的特点是单分子测序。第三代测序技术解决了错误率的问题，通过增加荧光的信号强度及提高仪器的灵敏度等方法，使测序不再需要PCR扩增这个环节，实现了单分子测序并继承了高通量测序的优点。更多基因相关资讯可登陆盛景基因查看。

人类基因组的测序是怎么进行的？求测序的方法及步骤

如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的反应体系中分别加入普通的dNTP以及4种不同的ddNTP（比如体系1里面缺少dATP，而有ddATP,以此类推）。假设四个体系中分别加入的是ddATP, ddGTP, ddCTP和ddGTP我们就分别把这个叫做A，G，C，T体系，然后每个体系中，会在遇到相应碱基的时候停止反应，这样就产生了一系列长度不一并且分别在以A,G,C,T时终止的DNA片段，比如A体系中的DNA片段，都是以A结尾的DNA 。接着我们拿着这些片段去进行一个高分辨率的电泳（能够区分出一个碱基的差别)，然后根据电泳结果，我们就能读出序列了。

最早的测序方法就是这样，但是这种方法极其费时间，它需要首先将DNA打断成无数合适的小片段，然后再在完成测序后将其拼接起来。这就是为什么当时人类基因组计划需要那么多国家合作并且耗费那么多时间的原因。

当然，现代的第二代DNA测序技术已经普及了，它们相比第一代测序技术而言，具有低成本，高通量，短耗时等优点。如果用第二代DNA测序技术去完成人类基因组测序的话，现在最多也就耗时一个月左右。

用同一种限制性核算内切酶切水稻的全部的基因组DNA，是怎么进行DNA序列的测定？

酶切是为了片段化基因组DNA，无论是第一代还是第二代测序法，他们都不能在一个反应中完成很长的测序反应。所以需要把DNA片段化成一定长度（200－300bp左右），然后来测序的。对于以前没有完成过测序的物种，需要用不同的方式来片段化再进行测序，将几套测序结果的数据综合后，用特定的算法来拼接序列。现代第二代测序和第一代测序法最大的不同是，第一代测序法能够同时进行的测序反应数目有限，而且必须在反应完成后再进行序列读取。而二代测序法则是同时进行数百万以上的测序反应，并且边反应边测序。所以效率很高。所以酶切反应无论是一代测序法还是二代测序法，都是必要的过程。在二代测序技术普及以后，测序本身不是很耗时间的事情，耗时间的就是后期的一个序列拼接，不过这个都是由计算机来完成的，相对于一代测序法其实也不算很耗时间。

人类基因组计划中的基因测序工作是指测定什么

人类基因组计划中的基因测序工作是指测定：DNA的碱基对排序。

人类基因组计划：

1、概念：人类基因的测序并了解其组成、结构、功能和相互关系。英文简称HGP。

2、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

3、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。

4、与人类基因组计划有关的几个时间

(l)正式启动时间：1990年。

(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年 2月。

(3)人类基因组测序任务完成时间：2003年。

5、已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。

6、内容：绘制人类遗传信息的地图，主要包括遗传图、物理图、序列图、转录图等。

7、意义：对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。同时有可能导致争夺基因资源、基因歧视等负面效应的出现。

基因组重测序有哪些步骤？每个步骤的目的是什么

基因组，Genome，一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和间隔序列。可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。说的更确切些，核基因组是单倍体细胞核内的全部 DNA分子。线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子。叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。中国研究人员成功破译高山倭蛙基因组，是迄今为止破译的首个现代蛙类基因组。

基因组测序的测序深度一般是多少

现在健康人的全基因组测序一般是30X，肿瘤样本可能更高，达到70-100X。健康人的全外显子测序一般是100X，肿瘤样本一般是160X-200X。

人类全基因组大约3G，因此30X的全基因组测序一般产生90G数据；而现在常用的全外显子组一般是60M，考虑到探针的捕获效率通常是50%，100X全外显子产生12G数据，其中有一半是目标区域以外的“垃圾”数据。

另外不要听第一个答案瞎讲，现在人类的基因重测序，除了肿瘤和遗传病，根本不可能用于其他疾病或是天赋的诊断。大健康类的基因检测产品基本属于智商税。

作一次基因测序要多少钱?

基因测序预知未来健康状况 费用1000多元

只要通过人体的一部分组织，如血液、头发等，就可以预知将来是否会出现肿瘤、老年痴呆、急性重症心脑血管疾病等，基因测序可以做到。昨天，记者探访了江苏省中医院病理科，这是我国惟一接受社会人员进行基因测序的地方。

测基因有什么用?

基因预知未来健康状况

省中医院病理科主任赖仁胜介绍，与B超、CT等检测不同的是，基因检测有“将来时”的意义。就拿肿瘤来说，当人体内的抗肿瘤基因发生突变后，就会变得很脆弱。不过，突变后的基因是否会发生癌变，很大程度取决于环境因素，如果生活方式不当，基因突变者往往有80%—90%在10—15年后就容易发生癌变。目前，已发现有6000多种疾病与基因和遗传有关，如先天性耳聋、腭裂、老年痴呆、急性重症性脑血管疾病、先天性小脑畸形等等。不过，其中只有不到100种是完全取决于基因的变化，不需要环境因素影响。

>>>案例

三五年内胃不会癌变

50多岁的刘先生（化名）是南京某公司驻海外公司的老总，但是，自从去年他查出患有萎缩性胃炎后，就不再愿意出国工作了，因为萎缩性胃炎癌变的可能性较高，他担心在国外出事。刘先生在省中医院基因测序发现，“掌控”他是否会患癌的P53基因还没有突变，这就说明他在三五年内是不会癌变的。赖仁胜说，有高危因素但还没有出现基因突变的人三五年后要再检测一次。100多人预测心脑血管病

因为父母中有人死于重症心脑血管疾病，而且自己也有高脂血症等，有100多位这样的病人前往省中医院，要求预测是否将来会出现脑溢血、冠心病等。检测后，却意外地发现部分人将来会出现老年痴呆。赖仁胜告诉记者，是否出现急性重症心脑血管疾病关键在于看APOE基因的表现，APOE基因的6种不同表现中，APOE4预示着患老年痴呆的可能。在这100多人中，发现拥有APOE4基因的有17人。

基因测序怎么做？

做基因测序费用在1000多元

昨天，记者在省中医院病理科看到，虽然基因测序室并不大，但是，专家表示，要把个体基因判读出来，则需要在不同仪器上来来回回“走”无数遍，因此需耗时10天左右。在该科，一般用于基因测序的是肿瘤组织或者血液标本，当技术人员从标本中抽取出DNA后，要选取出合用的DNA则是一项相当繁琐的工作，因为这需要无数次的检测，所以也特别耗时。选取成功后，就要上DNA测序仪测序，然后由专业技术人员判读、分析，再与国际惟一的标准比对，才能为检测者提供基因建议。随着基因研究的深入，国外除了医院，很多基因公司、网站都对外开展基因测序项目，不过，在我国这项工作更多的还是处于实验室，只有省中医院面向社会开放。赖仁胜解释道，并不是其他医院没有这项技术，最重要的一点是很多地方都没有收费标准。“我们能面向社会开展基因测序，还得感谢省物价局。虽然国家有政策允许医院开展基因测序，但是，我国目前只有江苏省物价局对基因测序收费进行了定价，其他地方因为没有定价也就无法面向社会开展。”说到此，记者明显感觉到了赖仁胜的遗憾。

据透露，做基因测序取决于基因长度，费用不等，大概在1000多元。

什么人需要测？

建议高危人群检测基因

对于基因测序，赖仁胜表示有三大原则：高危人群鼓励做；与疾病有关的人群必须做；一般人群思考后再做。对于高危人群的定义，赖仁胜称，主要是指家族中有老年痴呆、急性重症心脑血管疾病或者肿瘤病人，或者出现了萎缩性胃炎、乳腺囊性增生症、宫颈不典型增生、肝硬化等癌前病变者。之所以建议这类人群接受基因检测，赖仁胜解释道，因为这些人检测或不检测都会处于忧虑之中，担心发生癌变或者和家人出现相同的疾病，检测后如果没有发现致病基因，那就可以放下心来，如果发现了致病基因，则可以积极、科学地寻找干预、治疗措施。赖仁胜还认为必须做检测的病人则主要是肿瘤病人。

团体检测全都被拒

省中医院对外开展基因测序至今已将近一年，赖仁胜说：“我们至今为400多人做了基因测序，基本上都是本院的住院病人，只有1/4左右是自己来主动要做的，不过并不是没有人愿意做，很多人被我们劝阻了。”对于临床意义不明显、家庭没有遗传疾病、个人没有癌前病变，主要是恐惧自己的未来健康，一般都会被劝阻做基因测序。

除此之外，团体检测几乎都会被拒。赖仁胜告诉记者，南京某事业单位曾要求为单位的20多名干部进行基因测序，不过，被赖仁胜开出的3000元一人的高价吓退了。赖仁胜笑道：“其实基因测序根本没有这么贵，只是我们得罪不起这样的单位，只能开高价吓唬。”至于不做集体检测的理由，赖仁胜表示，基因突变的几率在普通人群中在10%以下，这些人没有高危因素，那么检测出来就可能都是正常的，但是拿到一样报告的单位则不这么认为，会对基因检测产生误解。

参考资料：新华网